Blog o mutacjach i badaniach
Jak porównać badania genetyczne przed zakupem u różnych laboratoriów
Jak porównać badania genetyczne przed zakupem: pięć kryteriów, które decydują o wartości testu, od zakresu i metody po materiał, czas wyniku i ukryte opłaty.
Badanie BRCA1 na mutacje założycielskie a pełne sekwencjonowanie
Badanie BRCA1 może obejmować kilka mutacji założycielskich albo cały gen. Wyjaśniamy różnicę zakresu i to, co oznacza wynik ujemny w obu przypadkach.
Mutacja MTHFR objawy u dzieci i znaczenie wariantów C677T oraz A1298C
Mutacja MTHFR, objawy u dzieci i znaczenie wariantów C677T oraz A1298C. Informacyjnie, dlaczego sam wariant nie jest chorobą i kto interpretuje wynik.
Rodzaje mutacji genowych i choroby z którymi się wiążą
Poznaj rodzaje mutacji genowych na przykładach chorób: mukowiscydoza i delecja F508del, anemia sierpowata, zespół łamliwego X oraz choroba Huntingtona.
Mutacje chromosomowe jako zmiany budowy i liczby chromosomów
Mutacje chromosomowe to zmiany struktury lub liczby chromosomów. Opisujemy delecje, duplikacje, inwersje, translokacje i aneuploidie oraz sposoby ich badania.
Mutacje genowe i ich rodzaje oraz zmiany w DNA
Mutacje genowe to zmiany w sekwencji pojedynczego genu. Wyjaśniamy substytucje, insercje i delecje oraz mutacje zmiany sensu, nonsensowne i ciche.