Mutacja MTHFR objawy u dzieci i znaczenie wariantów C677T oraz A1298C

Czym jest gen MTHFR i jego warianty

MTHFR to gen kodujący enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianową. Enzym ten uczestniczy w przemianach kwasu foliowego, jednej z witamin z grupy B, oraz pośrednio metabolizmu homocysteiny, aminokwasu powstającego w organizmie w trakcie przemian metioniny. Prawidłowe działanie tego szlaku jest ważne dla wielu procesów, w tym syntezy DNA i procesów metylacji.

W genie MTHFR opisano wiele wariantów, z których dwa są badane najczęściej. Pierwszy to C677T, polegający na zamianie jednej zasady w sekwencji. Drugi to A1298C, również substytucja punktowa. Każdy z nich może występować w jednej kopii genu (układ heterozygotyczny) albo w obu (homozygotyczny), a możliwe są też kombinacje obu wariantów jednocześnie.

Warianty te są częste i występują u dużej części zdrowych ludzi, choć ich częstość różni się między populacjami. Z tego powodu nie traktuje się ich jako rzadkich mutacji chorobowych, a raczej jako polimorfizmy, czyli naturalne różnice w sekwencji DNA. Potoczna nazwa mutacja jest więc nieco myląca.

Czy wariant MTHFR powoduje objawy u dzieci

Wokół tematu krąży wiele uproszczonych twierdzeń, dlatego warto podkreślić, że samo stwierdzenie wariantu C677T lub A1298C u dziecka nie jest rozpoznaniem choroby. Większość dzieci z takimi wariantami rozwija się prawidłowo i nie ma żadnych dolegliwości, które dałoby się z nimi powiązać. Nie istnieje zestaw objawów, który pozwalałby rozpoznać wariant MTHFR na podstawie samego wyglądu lub zachowania dziecka.

Wariant może nieco obniżać aktywność enzymu, a w badaniach laboratoryjnych czasem towarzyszy mu podwyższony poziom homocysteiny. To jednak zależy również od diety, między innymi od ilości folianów, od innych genów i od stanu zdrowia. Obniżona aktywność enzymu nie przekłada się automatycznie na problemy zdrowotne.

Jeśli rodzic zauważa u dziecka niepokojące objawy, na przykład opóźnienie rozwoju, nawracające dolegliwości lub zmęczenie, właściwą drogą jest konsultacja z pediatrą. Lekarz oceni, czy potrzebne jest szersze badanie, a nie należy zakładać, że przyczyną jest wariant MTHFR. Ten tekst ma charakter informacyjny i nie zawiera zaleceń leczenia.

Kiedy w ogóle bada się MTHFR u dziecka

U dzieci badanie genu MTHFR nie jest rutynowe. Rozważa się je zwykle wtedy, gdy w rodzinie występowały zaburzenia krzepnięcia lub zakrzepy w młodym wieku, gdy stwierdzono wyraźnie podwyższony poziom homocysteiny albo gdy lekarz prowadzący uzna, że wynik pomoże wyjaśnić konkretny problem kliniczny. Sama ciekawość lub chęć wykluczenia wszystkiego zazwyczaj nie wystarcza do uzasadnienia badania.

Warto wiedzieć, że wiele towarzystw medycznych zaleca ostrożność w stosowaniu testu MTHFR jako badania przesiewowego, ponieważ częste warianty rzadko zmieniają postępowanie. Wartość badania zależy od okoliczności. Dla jednego dziecka wynik może być jednym z elementów układanki, a dla innego nie wniesie nic nowego.

Rodzice często szukają wyjaśnień w wynikach, które odziedziczyli po sobie. Warianty dziedziczy się od rodziców, więc jeśli występują u dorosłych w rodzinie, dziecko może je mieć również. Fakt ten sam w sobie nie jest powodem do niepokoju, ale dobrze jest o nim poinformować lekarza prowadzącego.

Jak czytać wynik badania MTHFR

Wynik badania zawiera zwykle informację o obecności wariantów C677T i A1298C oraz o układzie, w jakim występują. Zapis może brzmieć na przykład jako heterozygota lub homozygota. Same te określenia opisują wyłącznie budowę genu, a nie stan zdrowia. Aby je zinterpretować, lekarz zestawia wynik z poziomem homocysteiny, wywiadem rodzinnym i obrazem klinicznym.

Wariant homozygotyczny C677T wiąże się z mniejszą aktywnością enzymu niż heterozygotyczny, ale nawet wtedy znaczenie dla pojedynczej osoby jest zróżnicowane. Wariant A1298C zwykle ma słabszy wpływ na aktywność enzymu. Układy złożone, w których występują oba warianty, są omawiane osobno, a ich interpretacja także wymaga kontekstu klinicznego.

Nie należy samodzielnie zmieniać diety dziecka, podawać suplementów ani odstawiać leków na podstawie samego wyniku. Takie decyzje podejmuje lekarz, który zna historię choroby i potrafi ocenić, czy jakakolwiek interwencja jest w ogóle potrzebna.

Gdzie porównać zakres i warunki badania

Badanie MTHFR oferuje wiele laboratoriów, a warunki mogą się różnić, na przykład sposobem pobrania materiału, czasem oczekiwania na wynik i zakresem analizy. Część ofert obejmuje tylko dwa popularne warianty, inne są częścią szerszych paneli, na przykład dotyczących trombofilii. Warto sprawdzić, czy konsultacja wyniku wchodzi w skład usługi.

W serwisie Mutacje zbieramy informacje o zakresie badań, żeby ułatwić ich porównanie. U dzieci wybór badania powinien następować w porozumieniu z pediatrą lub lekarzem genetykiem, a nie wyłącznie na podstawie dostępności oferty.

Najważniejsze, aby zapamiętać, to fakt, że częsty wariant genu nie jest chorobą. Spokojna rozmowa z lekarzem i ocena całego obrazu zdrowia dziecka są ważniejsze niż sam zapis w wyniku.