Czym jest trombofilia wrodzona
Trombofilia to stan zwiększonej skłonności do tworzenia zakrzepów w naczyniach. Część przyczyn jest nabyta, jak unieruchomienie, nowotwór, leczenie hormonalne czy ciąża. Trombofilia wrodzona wynika z dziedzicznych wariantów w genach układu krzepnięcia i jest tylko jednym z czynników ryzyka.
Obecność wariantu nie powoduje zakrzepicy sama z siebie. Większość nosicieli nigdy nie ma epizodu zakrzepowego, a ryzyko rośnie dopiero w połączeniu z dodatkowymi czynnikami, takimi jak operacja, długi lot, zażywanie estrogenów lub ciąża. Dlatego wynik badania zawsze ocenia się w kontekście klinicznym.
Czynnik V Leiden
Czynnik V Leiden to wariant G1691A w genie F5, powodujący zamianę argininy na glutaminę w białku czynnika V. Zmieniony czynnik jest oporny na rozkładające go aktywne białko C, więc krzepnięcie jest słabiej hamowane. Wariant jest stosunkowo częsty w populacji europejskiej.
Heterozygotyczny układ zwiększa ryzyko zakrzepicy żył głębokich, a układ homozygotyczny podnosi je jeszcze bardziej. Badanie wykonuje się metodą PCR lub sekwencjonowania i jest jednorazowe, ponieważ genotyp się nie zmienia. Metodą pośrednią jest test oporności na aktywowane białko C, który nie zastępuje badania DNA.
Protrombina G20210A
Wariant G20210A w genie F2 leży w regionie 3 końcowym, niepodlegającym translacji i prowadzi do zwiększonej ilości protrombiny, czyli prekursora trombiny. Podwyższony poziom protrombiny sprzyja tworzeniu skrzepów. Ryzyko zakrzepicy żylnej u nosicieli jest podwyższone, w mniejszym stopniu niż w homozygocie czynnika V Leiden.
Układ złożonej heterozygoty, czyli jednoczesna obecność czynnika V Leiden i protrombiny G20210A, uznaje się za sytuację o wyższym ryzyku, więc wynik takiego układu wymaga szczególnie uważnej konsultacji hematologicznej lub ginekologicznej.
PAI-1, MTHFR i inne elementy panelu
Panele trombofilii często zawierają wariant 4G/5G w genie PAI-1 oraz warianty MTHFR. Ich znaczenie kliniczne jest słabsze i bardziej dyskusyjne niż czynnika V Leiden i protrombiny, a część zaleceń nie uwzględnia ich jako podstawy do decyzji terapeutycznych. Warto to wiedzieć, oceniając, za jakie elementy panelu się płaci.
Geny białek C, S i antytrombiny bada się odrębnie, najczęściej na poziomie aktywności w osoczu, a rzadziej metodą genetyczną. Badania aktywności są zależne od stanu klinicznego i mogą dawać wyniki zaburzone podczas zakrzepicy albo leczenia przeciwkrzepliwego, więc termin ich wykonania ustala lekarz.
Jak wybierać panel i porównywać oferty
W ofertach sprawdzamy, które warianty zawiera panel, czy w cenie jest opis wyniku, jaki jest czas oczekiwania i czy możliwe jest pobranie materiału w punkcie. Pakiet z dużą liczbą genów nie zawsze jest korzystniejszy, jeśli część z nich nie wpływa na postępowanie.
Trombofilię bada się najczęściej przy zakrzepicy w młodym wieku, powtarzających się epizodach, zakrzepicy w rodzinie albo przy powtarzających się poronieniach. Wskazania warto omówić z lekarzem, aby zakres badania był dopasowany do sytuacji.
Wynik trombofilii bywa istotny przed zabiegami operacyjnymi, długimi podróżami, rozpoczęciem terapii hormonalnej lub planowaniem ciąży. Lekarz może wtedy rozważyć profilaktykę zależnie od całości czynników ryzyka. Warto poinformować krewnych, bo wariant dziedziczy się, a znajomość statusu pozwala im w razie potrzeby omówić sprawę z własnym lekarzem, zanim wystąpi sytuacja podwyższonego ryzyka.