Jak działa test NIFTY
W krwi ciężarnej krąży wolny DNA pochodzący z łożyska, nazywany frakcją płodową. Test pobiera zwykle jedną próbkę krwi żylnej od matki, a laboratorium sekwencjonuje fragmenty DNA i porównuje liczbę odczytów z poszczególnych chromosomów z wartościami oczekiwanymi. Nadmiar odczytów z chromosomu 21 sugeruje zwiększone prawdopodobieństwo trisomii 21, czyli zespołu Downa.
Test można wykonać od około dziesiątego tygodnia ciąży. Wiarygodność zależy m.in. od frakcji płodowej, która rośnie wraz z wiekiem ciąży i bywa niższa przy dużej masie ciała ciężarnej. Gdy frakcja jest zbyt niska, laboratorium zwykle prosi o ponowne pobranie krwi.
Zakres testu a cena
Podstawowy wariant obejmuje trisomie chromosomów 21, 18 i 13. Rozszerzone wersje dodają aneuploidie chromosomów płciowych, wybrane mikrodelecje, a czasem oceny wszystkich chromosomów. Im szerszy panel, tym wyższa cena, ale też tym większe ryzyko wyników wymagających dalszej weryfikacji, bo rzadsze zmiany mają niższą wartość predykcyjną.
Osobną pozycją bywa ciąża bliźniacza. Interpretacja jest wtedy trudniejsza, ponieważ nie zawsze da się rozdzielić wkład DNA od obu płodów, dlatego nie każde laboratorium oferuje taki test lub robi to w ograniczonym zakresie. Sprawdzamy też, czy cena obejmuje odpowiedź o płci płodu, bo część ofert wydaje ją na życzenie.
Co jeszcze może być w cenie, a co jest dopłatą
Różnice między ofertami dotyczą często elementów niewidocznych na pierwszy rzut oka: konsultacji przed i po badaniu, pobrania krwi w punkcie, kuriera, raportu w języku polskim, drugiego pobrania w razie niskiej frakcji płodowej oraz sposobu postępowania z wynikiem niejednoznacznym. Jedno laboratorium wlicza ponowne pobranie w cenę, inne traktuje je jako osobną usługę.
Porównując oferty, warto spytać o dokładny zakres, czas oczekiwania na wynik oraz o to, jak wygląda ścieżka po wyniku wysokiego ryzyka. Informacje te porządkujemy w porównywarce, żeby oferty można było zestawić na takich samych kryteriach.
Czułość, swoistość i granice testu
Dla trisomii 21 czułość testów opartych na wolnym DNA jest bardzo wysoka, a odsetek wyników fałszywie dodatnich niski, ale nie zerowy. Dla trisomii 18 i 13 skuteczność jest nieco niższa, a dla mikrodelecji wyraźnie słabsza. Wynik testu przesiewowego to wyliczone prawdopodobieństwo, a nie rozpoznanie.
Fałszywie dodatnie wyniki mogą wynikać z mozaicyzmu łożyskowego, utraty bliźniaka we wczesnej ciąży, a rzadko z nieznanych zmian w DNA matki. Dlatego każdy wynik wskazujący wysokie ryzyko wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym, takim jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja, wykonanym po konsultacji z lekarzem.
Dla kogo test jest najbardziej użyteczny
Test NIFTY bywa wybierany przez kobiety, u których wcześniejszy przesiew, na przykład ocena ultrasonograficzna z badaniami biochemicznymi, wskazał ryzyko pośrednie albo gdy wiek lub wywiad rodzinny zwiększają prawdopodobieństwo aneuploidii. Wybierają go też osoby, które chcą uniknąć ryzyka powikłań związanego z zabiegami inwazyjnymi, przy świadomości, że test nie diagnozuje.
Decyzję o wyborze testu i jego zakresie najlepiej podjąć wspólnie z lekarzem prowadzącym ciążę lub genetykiem. W naszych zestawieniach pokazujemy różnice w zakresie, czasie i warunkach, a nie rekomendujemy konkretnej decyzji medycznej.