Badania przesiewowe i diagnostyczne, podstawowa różnica
Badanie przesiewowe nie rozpoznaje choroby, lecz oblicza prawdopodobieństwo, że płód ma określoną nieprawidłowość. Do tej grupy należą test z wolnego DNA płodu we krwi matki (NIPT), ocena ultrasonograficzna z pomiarem przezierności karkowej i badania biochemiczne. Ich zaletą jest brak ryzyka dla ciąży.
Badanie diagnostyczne pobiera materiał pochodzący od płodu i analizuje jego chromosomy lub geny. Daje odpowiedź rozstrzygającą, ale wymaga zabiegu. Wybór ścieżki zależy od wieku ciężarnej, wyniku przesiewu, wywiadu rodzinnego i cech ultrasonograficznych płodu.
NIPT i inne testy z krwi matki
NIPT analizuje wolny DNA obecny we krwi ciężarnej, z którego około dziesiątej części pochodzi z łożyska. Sekwencjonowanie pozwala ocenić nadmiar lub niedobór materiału z chromosomów 21, 18 i 13, a w szerszych wersjach także chromosomów płciowych i wybranych mikrodelecji. Test wykonuje się od około dziesiątego tygodnia ciąży.
Czułość wobec trisomii 21 jest bardzo wysoka, lecz wynik pozostaje szacunkiem. Wynik wysokiego ryzyka potwierdza się badaniem inwazyjnym, a niski wynik nie wyklucza wszystkich wad. Ocena nie obejmuje również większości chorób jednogenowych ani wad strukturalnych.
Biopsja kosmówki
Biopsja kosmówki polega na pobraniu fragmentu kosmówki, z której powstaje łożysko, najczęściej między jedenastym a czternastym tygodniem ciąży. Zabieg wykonuje się przez powłoki brzuszne lub przez szyjkę macicy pod kontrolą ultrasonograficzną. Materiał służy do oceny kariotypu, mikromacierzy lub badania konkretnego genu, gdy w rodzinie znany jest wariant.
Główną zaletą jest wczesny termin. Ograniczeniem jest możliwość mozaicyzmu ograniczonego do łożyska, który czasem wymaga dodatkowego badania, najczęściej amniopunkcji. Ryzyko powikłań jest niewielkie, ale istnieje i powinno być omówione z lekarzem przed zabiegiem.
Amniopunkcja
Amniopunkcja to pobranie niewielkiej ilości płynu owodniowego igłą wprowadzaną przez powłoki brzuszne, zwykle po szesnastym tygodniu ciąży. Płyn zawiera komórki płodu, z których wykonuje się kariotyp, mikromacierz lub analizę wskazanych genów. Przy podejrzeniu zakażenia płyn można także zbadać w tym kierunku.
Zabieg jest wykonywany później niż biopsja kosmówki, co wydłuża czas oczekiwania na wynik, ale daje bardzo wiarygodny materiał. Po zabiegu zaleca się ograniczenie wysiłku zgodnie z zaleceniami lekarza, a niepokojące objawy należy zgłaszać niezwłocznie.
Jak porównywać oferty badań prenatalnych
Porównując oferty, sprawdzamy rodzaj badania, rozdzielczość analizy (kariotyp klasyczny albo mikromacierz), termin odpowiedzi, wliczoną konsultację oraz zakres, jaki obejmuje cena. Różnice w zakresie bywają większe niż różnice w cenie, więc samo zestawienie kwot nie wystarcza.
Pytania o wskazania, ryzyko i konsekwencje wyniku zawsze kierujemy do lekarza prowadzącego ciążę lub genetyka. Nasz serwis porządkuje informacje o dostępnych badaniach i nie zastępuje decyzji medycznej.
Ścieżkę badań prenatalnych warto zaplanować z wyprzedzeniem, ponieważ niektóre terminy są ograniczone: test z krwi matki wykonuje się od około dziesiątego tygodnia, a biopsję kosmówki w wąskim oknie czasowym. Dobrze też wcześniej ustalić, jakie decyzje może uzasadniać wynik, tak aby nie podejmować ich pod presją czasu. Rozmowa z lekarzem prowadzącym ciążę pozwala dobrać badania bez nadmiaru i bez pominięć.