Kiedy zleca się badania genetyczne u dziecka
Najczęstsze powody to nieprawidłowy rozwój psychoruchowy, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia ze spektrum autyzmu o niejasnej przyczynie, wady wrodzone serca i innych narządów, drgawki o wczesnym początku, a także cechy dysmorficzne twarzy lub ciała. Badania zlecają się również przy znanej chorobie dziedzicznej w rodzinie.
Konsultacja z lekarzem genetykiem przed pobraniem materiału porządkuje wskazania. Genetyk ocenia fenotyp dziecka i na tej podstawie wybiera badanie o największej szansie diagnostycznej, co oszczędza czas i koszt.
Materiał do badania i sposób pobrania
U dzieci najczęściej pobiera się niewielką ilość krwi żylnej, co zwykle jest wystarczające dla kariotypu, mikromacierzy, paneli i WES. Alternatywą są ślina lub wymaz z policzka, wygodne u małych dzieci, o ile laboratorium dopuszcza taki materiał do wybranego badania i zapewnia odpowiednią ilość DNA.
Kariotyp wymaga żywych komórek, więc krew trzeba dostarczyć szybko i w odpowiedniej probówce. W badaniach opartych na samym DNA wymagania są mniej rygorystyczne. Rodzice dostają zwykle wskazówki dotyczące pobrania i transportu, a przy analizie trio dodatkowo pobiera się materiał od obojga z nich.
Kariotyp, mikromacierze i badanie pojedynczych genów
Kariotyp ocenia liczbę i budowę chromosomów, wykrywając duże zmiany, na przykład trisomię 21. Mikromacierze, w tym CGH i SNP, wykrywają znacznie mniejsze delecje i duplikacje, nazywane zmianami liczby kopii, i są często pierwszym badaniem w diagnostyce niepełnosprawności intelektualnej i wad wrodzonych.
Gdy podejrzewa się konkretny zespół, zleca się badanie pojedynczego genu lub niewielki panel. Dotyczy to na przykład zespołu łamliwego chromosomu X, mukowiscydozy lub rdzeniowego zaniku mięśni. Każdy z tych testów ma odmienną czułość i odpowiada na inne pytanie kliniczne.
WES u dzieci, kiedy jest uzasadniony
Sekwencjonowanie całego eksomu stosuje się, gdy obraz kliniczny jest złożony, a wcześniejsze badania nie wyjaśniły przyczyny, albo gdy możliwych genów jest bardzo wiele. W grupie dzieci z niewyjaśnionymi zaburzeniami rozwoju WES pozwala rozpoznać przyczynę u znaczącej części pacjentów, a rozpoznanie niekiedy zmienia opiekę.
Analizę prowadzi się często w układzie trio, bo porównanie z DNA rodziców pomaga odróżnić warianty de novo od odziedziczonych. Wynik wymaga interpretacji przez lekarza genetyka, a wyniki uzupełniające raportuje się po zgodzie rodziców.
Jak rozmawiać o wyniku i porównywać oferty
Wynik prawidłowy nie zawsze oznacza koniec poszukiwań. Niekiedy zaleca się rozszerzenie badań albo ponowną analizę danych po kilku latach, gdy zmieni się wiedza o genach. Wynik z wariantem o niepewnym znaczeniu wymaga ostrożności i nie powinien być podstawą decyzji bez opinii genetyka.
W ofertach sprawdzamy rodzaj badania, wymagany materiał, tryb trio lub pojedynczy, czas wyniku, wliczoną konsultację i możliwość ponownej analizy. Dzięki temu można zestawić badania o porównywalnym zakresie, a nie jedynie podobnie nazwane.
Rodzice często pytają, czy wynik wpłynie na przyszłość dziecka w ubezpieczeniach lub szkole. Wynik jest informacją medyczną i należy do rodziny, a jego przekazanie innym osobom zależy od decyzji rodziców. Warto też z wyprzedzeniem ustalić z genetykiem, jak i kiedy opowiedzieć dziecku o wyniku, gdy będzie na tyle duże, by to zrozumieć, oraz jakie informacje przekazać krewnym, którzy mogą być nosicielami tego samego wariantu.